一组研究人员发现了一种基因突变，会降低患者有效锻炼的能力。

在《新英格兰医学杂志》上发表的一项研究中，包括来自伦敦国王学院的研究人员在内的一个研究小组发现，影响细胞氧传感的基因突变与患者有限的运动能力之间存在联系。

研究小组确定了一名生长速度降低，持续性低血糖，有限的运动能力和大量红细胞的患者。

该小组对患者进行了基因和蛋白质分析，在模拟的高海拔地区检查了他们的呼吸生理，测量了他们的运动能力，并进行了一系列代谢测试。

von Hippel-Lindau(VHL)基因对于减少氧气供应量的细胞存活至关重要。经过遗传分析，发现了VHL基因的改变，并与患者线粒体功能受损有关，线粒体是利用氧气为细胞生命提供能量的细胞动力。与没有突变的人相比，这种降低的线粒体功能效率限制了患者的有氧运动能力。

该研究的主要作者之一，基础与医学生物科学学院的Federico Formenti博士评论说：“发现这种突变和相关的表型是令人兴奋的，因为它可以使人们对人类生理学有更深入的了解，尤其是在如何人体会感应到氧气并对其作出反应。”

已经发现了一种新的综合征，它可以改变人类新陈代谢和骨骼肌功能的调节。这项研究为研究影响氧传感途径的新突变以及这些突变与人体整体功能相关的方式奠定了基础。增进我们对这些机制的理解也可能有助于低氧病症的治疗。